Merkmale

Mit FARSB verknüpfte Merkmale

phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 63 Merkmale mit FARSB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Immer
Double-Jointed	Immer
Low muscle tone	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Osteopenia	Immer
Thin bony cortex	Immer
Weak and soft bones	Immer
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Funnel chest	Häufig (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accumulation of fluid in the abdomen	Immer
Acid reflux	Immer
Bile duct proliferation	Immer
Decreased liver function	Immer
Enlarged vein in esophagus	Immer
Feeding difficulties	Immer
Inguinal hernia	Immer
Slowed or blocked flow of bile from liver	Immer
Vomiting	Immer
Intestinal malrotation	Häufig (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anasarca	Immer
Deficient in vitamin D	Immer
Fatty infiltration of liver	Immer
Low albumin	Immer
Low blood calcium levels	Immer
Low blood sugar	Immer
Unconjugated hyperbilirubinemia	Immer
Vitamin A deficiency	Immer
High liver enzymes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Headache	Immer
Persistent head lag	Immer
Specific learning disability	Immer
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality in area between air sacs in lung	Immer
Cough	Immer
Increased respiratory rate or depth of breathing	Immer
Respiratory failure	Immer
Respiratory function loss	Immer
Emphysema	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Growth delay	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer
Short stature	Immer
Small for gestational age	Immer
Slender build	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
High palate	Immer
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood cell count	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brain aneurysm	Immer
Portal hypertension	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Immer
Abnormally close eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Immer
Smaller than typical growth of scrotum	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Immer

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FARSB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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