Rasgos

Rasgos asociados a FARSB

phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta

El Human Phenotype Ontology asocia 63 rasgos a FARSB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

FARSB

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed bone maturation	Siempre
Double-Jointed	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre
Osteopenia	Siempre
Thin bony cortex	Siempre
Weak and soft bones	Siempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	Muy frecuente (80–99 %)
Funnel chest	Frecuente (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Accumulation of fluid in the abdomen	Siempre
Acid reflux	Siempre
Bile duct proliferation	Siempre
Decreased liver function	Siempre
Enlarged vein in esophagus	Siempre
Feeding difficulties	Siempre
Inguinal hernia	Siempre
Slowed or blocked flow of bile from liver	Siempre
Vomiting	Siempre
Intestinal malrotation	Frecuente (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anasarca	Siempre
Deficient in vitamin D	Siempre
Fatty infiltration of liver	Siempre
Low albumin	Siempre
Low blood calcium levels	Siempre
Low blood sugar	Siempre
Unconjugated hyperbilirubinemia	Siempre
Vitamin A deficiency	Siempre
High liver enzymes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Headache	Siempre
Persistent head lag	Siempre
Specific learning disability	Siempre
Degeneration of cerebrum	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality in area between air sacs in lung	Siempre
Cough	Siempre
Increased respiratory rate or depth of breathing	Siempre
Respiratory failure	Siempre
Respiratory function loss	Siempre
Emphysema	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Growth delay	Siempre
Prenatal growth deficiency	Siempre
Short stature	Siempre
Small for gestational age	Siempre
Slender build	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
High palate	Siempre
Prominent forehead	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood cell count	Siempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Brain aneurysm	Siempre
Portal hypertension	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Deeply set eye	Siempre
Abnormally close eyes	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Frequent urinary tract infections	Siempre
Smaller than typical growth of scrotum	Siempre

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low levels of amniotic fluid	Siempre

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased ability to exercise	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FARSB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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