Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FARSB

phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta

Human Phenotype Ontology knytter 63 kjennetegn til FARSB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

FARSB

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Alltid
Double-Jointed	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Osteopenia	Alltid
Thin bony cortex	Alltid
Weak and soft bones	Alltid
Abnormal deposits of calcium in the brain	Svært ofte (80–99 %)
Funnel chest	Ofte (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accumulation of fluid in the abdomen	Alltid
Acid reflux	Alltid
Bile duct proliferation	Alltid
Decreased liver function	Alltid
Enlarged vein in esophagus	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Inguinal hernia	Alltid
Slowed or blocked flow of bile from liver	Alltid
Vomiting	Alltid
Intestinal malrotation	Ofte (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anasarca	Alltid
Deficient in vitamin D	Alltid
Fatty infiltration of liver	Alltid
Low albumin	Alltid
Low blood calcium levels	Alltid
Low blood sugar	Alltid
Unconjugated hyperbilirubinemia	Alltid
Vitamin A deficiency	Alltid
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Headache	Alltid
Persistent head lag	Alltid
Specific learning disability	Alltid
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality in area between air sacs in lung	Alltid
Cough	Alltid
Increased respiratory rate or depth of breathing	Alltid
Respiratory failure	Alltid
Respiratory function loss	Alltid
Emphysema	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Growth delay	Alltid
Prenatal growth deficiency	Alltid
Short stature	Alltid
Small for gestational age	Alltid
Slender build	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
High palate	Alltid
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low blood cell count	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Brain aneurysm	Alltid
Portal hypertension	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Deeply set eye	Alltid
Abnormally close eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frequent urinary tract infections	Alltid
Smaller than typical growth of scrotum	Alltid

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low levels of amniotic fluid	Alltid

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FARSB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test