Ominaisuudet

Geeniin FARSB yhdistetyt ominaisuudet

phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta

Human Phenotype Ontology yhdistää FARSB-geeniin 63 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed bone maturation	Aina
Double-Jointed	Aina
Low muscle tone	Aina
Low muscle tone in trunk	Aina
Osteopenia	Aina
Thin bony cortex	Aina
Weak and soft bones	Aina
Abnormal deposits of calcium in the brain	Hyvin usein (80–99%)
Funnel chest	Usein (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accumulation of fluid in the abdomen	Aina
Acid reflux	Aina
Bile duct proliferation	Aina
Decreased liver function	Aina
Enlarged vein in esophagus	Aina
Feeding difficulties	Aina
Inguinal hernia	Aina
Slowed or blocked flow of bile from liver	Aina
Vomiting	Aina
Intestinal malrotation	Usein (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anasarca	Aina
Deficient in vitamin D	Aina
Fatty infiltration of liver	Aina
Low albumin	Aina
Low blood calcium levels	Aina
Low blood sugar	Aina
Unconjugated hyperbilirubinemia	Aina
Vitamin A deficiency	Aina
High liver enzymes	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Aina
Global developmental delay	Aina
Headache	Aina
Persistent head lag	Aina
Specific learning disability	Aina
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality in area between air sacs in lung	Aina
Cough	Aina
Increased respiratory rate or depth of breathing	Aina
Respiratory failure	Aina
Respiratory function loss	Aina
Emphysema	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Growth delay	Aina
Prenatal growth deficiency	Aina
Short stature	Aina
Small for gestational age	Aina
Slender build	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
High palate	Aina
Prominent forehead	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low blood cell count	Aina
Low number of red blood cells or hemoglobin	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Brain aneurysm	Aina
Portal hypertension	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deeply set eye	Aina
Abnormally close eyes	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent urinary tract infections	Aina
Smaller than typical growth of scrotum	Aina

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluid	Aina

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FARSB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test