Caractéristiques

Caractéristiques liées à FARSB

phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta

La Human Phenotype Ontology associe 63 caractéristiques à FARSB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

FARSB

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed bone maturation	Toujours
Double-Jointed	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Low muscle tone in trunk	Toujours
Osteopenia	Toujours
Thin bony cortex	Toujours
Weak and soft bones	Toujours
Abnormal deposits of calcium in the brain	Très souvent (80–99 %)
Funnel chest	Souvent (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accumulation of fluid in the abdomen	Toujours
Acid reflux	Toujours
Bile duct proliferation	Toujours
Decreased liver function	Toujours
Enlarged vein in esophagus	Toujours
Feeding difficulties	Toujours
Inguinal hernia	Toujours
Slowed or blocked flow of bile from liver	Toujours
Vomiting	Toujours
Intestinal malrotation	Souvent (30–79 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anasarca	Toujours
Deficient in vitamin D	Toujours
Fatty infiltration of liver	Toujours
Low albumin	Toujours
Low blood calcium levels	Toujours
Low blood sugar	Toujours
Unconjugated hyperbilirubinemia	Toujours
Vitamin A deficiency	Toujours
High liver enzymes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Headache	Toujours
Persistent head lag	Toujours
Specific learning disability	Toujours
Degeneration of cerebrum	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality in area between air sacs in lung	Toujours
Cough	Toujours
Increased respiratory rate or depth of breathing	Toujours
Respiratory failure	Toujours
Respiratory function loss	Toujours
Emphysema	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Growth delay	Toujours
Prenatal growth deficiency	Toujours
Short stature	Toujours
Small for gestational age	Toujours
Slender build	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
High palate	Toujours
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low blood cell count	Toujours
Low number of red blood cells or hemoglobin	Toujours

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Brain aneurysm	Toujours
Portal hypertension	Toujours

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Deeply set eye	Toujours
Abnormally close eyes	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frequent urinary tract infections	Toujours
Smaller than typical growth of scrotum	Toujours

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Toujours

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FARSB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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