Požymiai

Su FARSB susiję požymiai

phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 63 požymių su FARSB, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

FARSB

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturation	Visada
Double-Jointed	Visada
Low muscle tone	Visada
Low muscle tone in trunk	Visada
Osteopenia	Visada
Thin bony cortex	Visada
Weak and soft bones	Visada
Abnormal deposits of calcium in the brain	Labai dažnai (80–99%)
Funnel chest	Dažnai (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accumulation of fluid in the abdomen	Visada
Acid reflux	Visada
Bile duct proliferation	Visada
Decreased liver function	Visada
Enlarged vein in esophagus	Visada
Feeding difficulties	Visada
Inguinal hernia	Visada
Slowed or blocked flow of bile from liver	Visada
Vomiting	Visada
Intestinal malrotation	Dažnai (30–79%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anasarca	Visada
Deficient in vitamin D	Visada
Fatty infiltration of liver	Visada
Low albumin	Visada
Low blood calcium levels	Visada
Low blood sugar	Visada
Unconjugated hyperbilirubinemia	Visada
Vitamin A deficiency	Visada
High liver enzymes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Epilepsy	Visada
Global developmental delay	Visada
Headache	Visada
Persistent head lag	Visada
Specific learning disability	Visada
Degeneration of cerebrum	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality in area between air sacs in lung	Visada
Cough	Visada
Increased respiratory rate or depth of breathing	Visada
Respiratory failure	Visada
Respiratory function loss	Visada
Emphysema	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Visada
Growth delay	Visada
Prenatal growth deficiency	Visada
Short stature	Visada
Small for gestational age	Visada
Slender build	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
High palate	Visada
Prominent forehead	Dažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low blood cell count	Visada
Low number of red blood cells or hemoglobin	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Brain aneurysm	Visada
Portal hypertension	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Deeply set eye	Visada
Abnormally close eyes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frequent urinary tract infections	Visada
Smaller than typical growth of scrotum	Visada

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low levels of amniotic fluid	Visada

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased ability to exercise	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FARSB susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test