Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FARSB
phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 63 χαρακτηριστικά με το FARSB, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Πάντα |
| Double-Jointed | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Low muscle tone in trunk | Πάντα |
| Osteopenia | Πάντα |
| Thin bony cortex | Πάντα |
| Weak and soft bones | Πάντα |
| Abnormal deposits of calcium in the brain | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Funnel chest | Συχνά (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Πάντα |
| Acid reflux | Πάντα |
| Bile duct proliferation | Πάντα |
| Decreased liver function | Πάντα |
| Enlarged vein in esophagus | Πάντα |
| Feeding difficulties | Πάντα |
| Inguinal hernia | Πάντα |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Πάντα |
| Vomiting | Πάντα |
| Intestinal malrotation | Συχνά (30–79%) |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Anasarca | Πάντα |
| Deficient in vitamin D | Πάντα |
| Fatty infiltration of liver | Πάντα |
| Low albumin | Πάντα |
| Low blood calcium levels | Πάντα |
| Low blood sugar | Πάντα |
| Unconjugated hyperbilirubinemia | Πάντα |
| Vitamin A deficiency | Πάντα |
| High liver enzymes | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Epilepsy | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Headache | Πάντα |
| Persistent head lag | Πάντα |
| Specific learning disability | Πάντα |
| Degeneration of cerebrum | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality in area between air sacs in lung | Πάντα |
| Cough | Πάντα |
| Increased respiratory rate or depth of breathing | Πάντα |
| Respiratory failure | Πάντα |
| Respiratory function loss | Πάντα |
| Emphysema | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Πάντα |
| Growth delay | Πάντα |
| Prenatal growth deficiency | Πάντα |
| Short stature | Πάντα |
| Small for gestational age | Πάντα |
| Slender build | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πάντα |
| High palate | Πάντα |
| Prominent forehead | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low blood cell count | Πάντα |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Πάντα |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Brain aneurysm | Πάντα |
| Portal hypertension | Πάντα |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Deeply set eye | Πάντα |
| Abnormally close eyes | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Frequent urinary tract infections | Πάντα |
| Smaller than typical growth of scrotum | Πάντα |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Πάντα |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FARSB και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες