Características

Características associadas a EXOSC9

exosome component 9

A Human Phenotype Ontology associa 61 características a EXOSC9, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
Absent/small cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Decreased reflex response	Muito frequente (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Muito frequente (80–99%)
Brisk reflexes	Frequente (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Frequente (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Frequente (30–79%)
Muscle twitch	Frequente (30–79%)
Cerebellar cyst	Por vezes (5–29%)
Increased reflexes	Por vezes (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)
Thin corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Raramente (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Appendicular hypotonia	Frequente (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Frequente (30–79%)
Generalized muscle weakness	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Multiple joint contractures	Frequente (30–79%)
Poor head control	Frequente (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Raramente (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Congenital nystagmus	Frequente (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Frequente (30–79%)
Horizontal nystagmus	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Inward turning cross eyed	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Progressive loss of vision	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Frequente (30–79%)
Tongue twitching	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Não registado
Eye folds	Não registado
Short neck	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal distress	Frequente (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frequente (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Muito frequente (80–99%)
Congenital laryngeal stridor	Por vezes (5–29%)
Respiratory function loss	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Inward turned thumb	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Weak cry	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EXOSC9 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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