Cechy

Cechy powiązane z EXOSC9

exosome component 9

Human Phenotype Ontology łączy z EXOSC9 61 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Absent/small cerebellum	Bardzo często (80–99%)
Decreased reflex response	Bardzo często (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Bardzo często (80–99%)
Motor delay	Bardzo często (80–99%)
Brisk reflexes	Często (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Często (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Często (30–79%)
Muscle twitch	Często (30–79%)
Cerebellar cyst	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Czasami (5–29%)
Thin corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ataxia	Rzadko (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Appendicular hypotonia	Często (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Często (30–79%)
Generalized muscle weakness	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Multiple joint contractures	Często (30–79%)
Poor head control	Często (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Rzadko (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Congenital nystagmus	Często (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Często (30–79%)
Horizontal nystagmus	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Inward turning cross eyed	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Progressive loss of vision	Często (30–79%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Często (30–79%)
Tongue twitching	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano
Short neck	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Fetal distress	Często (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Często (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Bardzo często (80–99%)
Congenital laryngeal stridor	Czasami (5–29%)
Respiratory function loss	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Inward turned thumb	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Weak cry	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EXOSC9 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test