Ominaisuudet

Geeniin EXOSC9 yhdistetyt ominaisuudet

exosome component 9

Human Phenotype Ontology yhdistää EXOSC9-geeniin 61 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Absent/small cerebellum	Hyvin usein (80–99%)
Decreased reflex response	Hyvin usein (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Hyvin usein (80–99%)
Motor delay	Hyvin usein (80–99%)
Brisk reflexes	Usein (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Usein (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Usein (30–79%)
Muscle twitch	Usein (30–79%)
Cerebellar cyst	Joskus (5–29%)
Increased reflexes	Joskus (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Joskus (5–29%)
Thin corpus callosum	Joskus (5–29%)
Ataxia	Harvinainen (1–4 %)
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Aina
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Appendicular hypotonia	Usein (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Usein (30–79%)
Generalized muscle weakness	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Usein (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Usein (30–79%)
Multiple joint contractures	Usein (30–79%)
Poor head control	Usein (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Harvinainen (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital nystagmus	Usein (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Usein (30–79%)
Horizontal nystagmus	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Inward turning cross eyed	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Progressive loss of vision	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Usein (30–79%)
Tongue twitching	Usein (30–79%)
Abnormal facial shape	Ei kirjattu
Eye folds	Ei kirjattu
Short neck	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fetal distress	Usein (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Usein (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory failure	Hyvin usein (80–99%)
Congenital laryngeal stridor	Joskus (5–29%)
Respiratory function loss	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inward turned thumb	Usein (30–79%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weak cry	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: EXOSC9-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test