Caractéristiques

Caractéristiques liées à EXOSC9

exosome component 9

La Human Phenotype Ontology associe 61 caractéristiques à EXOSC9, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Absent/small cerebellum	Très souvent (80–99 %)
Decreased reflex response	Très souvent (80–99 %)
Degeneration of anterior horn cells	Très souvent (80–99 %)
Motor delay	Très souvent (80–99 %)
Brisk reflexes	Souvent (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Souvent (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Souvent (30–79 %)
Muscle twitch	Souvent (30–79 %)
Cerebellar cyst	Parfois (5–29 %)
Increased reflexes	Parfois (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Parfois (5–29 %)
Thin corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Rarement (1–4 %)
Degeneration of cerebrum	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Muscle degeneration	Très souvent (80–99 %)
Muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Appendicular hypotonia	Souvent (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Souvent (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Souvent (30–79 %)
Multiple joint contractures	Souvent (30–79 %)
Poor head control	Souvent (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Rarement (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital nystagmus	Souvent (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Souvent (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Progressive loss of vision	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Souvent (30–79 %)
Tongue twitching	Souvent (30–79 %)
Abnormal facial shape	Non signalé
Eye folds	Non signalé
Short neck	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fetal distress	Souvent (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Souvent (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory failure	Très souvent (80–99 %)
Congenital laryngeal stridor	Parfois (5–29 %)
Respiratory function loss	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inward turned thumb	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weak cry	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EXOSC9 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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