Rasgos

Rasgos asociados a EXOSC9

exosome component 9

El Human Phenotype Ontology asocia 61 rasgos a EXOSC9, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre
Absent/small cerebellum	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased reflex response	Muy frecuente (80–99 %)
Degeneration of anterior horn cells	Muy frecuente (80–99 %)
Motor delay	Muy frecuente (80–99 %)
Brisk reflexes	Frecuente (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Frecuente (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Muscle twitch	Frecuente (30–79 %)
Cerebellar cyst	A veces (5–29 %)
Increased reflexes	A veces (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	A veces (5–29 %)
Thin corpus callosum	A veces (5–29 %)
Ataxia	Raro (1–4 %)
Degeneration of cerebrum	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle degeneration	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Appendicular hypotonia	Frecuente (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Frecuente (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)
Multiple joint contractures	Frecuente (30–79 %)
Poor head control	Frecuente (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Raro (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightened	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Congenital nystagmus	Frecuente (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Frecuente (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Progressive loss of vision	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Frecuente (30–79 %)
Tongue twitching	Frecuente (30–79 %)
Abnormal facial shape	No registrado
Eye folds	No registrado
Short neck	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fetal distress	Frecuente (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frecuente (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Respiratory failure	Muy frecuente (80–99 %)
Congenital laryngeal stridor	A veces (5–29 %)
Respiratory function loss	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inward turned thumb	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weak cry	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EXOSC9 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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