Tunnused

Geeniga EXOSC9 seotud tunnused

exosome component 9

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EXOSC9 61 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Absent/small cerebellum	Väga sageli (80–99%)
Decreased reflex response	Väga sageli (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Väga sageli (80–99%)
Motor delay	Väga sageli (80–99%)
Brisk reflexes	Sageli (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sageli (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Sageli (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Sageli (30–79%)
Muscle twitch	Sageli (30–79%)
Cerebellar cyst	Mõnikord (5–29%)
Increased reflexes	Mõnikord (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Mõnikord (5–29%)
Thin corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Harva (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tone	Alati
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Muscle degeneration	Väga sageli (80–99%)
Muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Appendicular hypotonia	Sageli (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Sageli (30–79%)
Generalized muscle weakness	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sageli (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Sageli (30–79%)
Multiple joint contractures	Sageli (30–79%)
Poor head control	Sageli (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Harva (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Congenital nystagmus	Sageli (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Sageli (30–79%)
Horizontal nystagmus	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Inward turning cross eyed	Sageli (30–79%)
Optic atrophy	Sageli (30–79%)
Progressive loss of vision	Sageli (30–79%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Wide-set eyes	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Sageli (30–79%)
Tongue twitching	Sageli (30–79%)
Abnormal facial shape	Pole registreeritud
Eye folds	Pole registreeritud
Short neck	Pole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fetal distress	Sageli (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sageli (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Respiratory failure	Väga sageli (80–99%)
Congenital laryngeal stridor	Mõnikord (5–29%)
Respiratory function loss	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inward turned thumb	Sageli (30–79%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Sageli (30–79%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weak cry	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EXOSC9 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test