Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EXOSC9

exosome component 9

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 61 χαρακτηριστικά με το EXOSC9, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

EXOSC9

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Πάντα
Absent/small cerebellum	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased reflex response	Πολύ συχνά (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Πολύ συχνά (80–99%)
Motor delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Brisk reflexes	Συχνά (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Συχνά (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Συχνά (30–79%)
Muscle twitch	Συχνά (30–79%)
Cerebellar cyst	Μερικές φορές (5–29%)
Increased reflexes	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)
Thin corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Σπάνια (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Generalized decreased muscle tone	Πάντα
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Appendicular hypotonia	Συχνά (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Συχνά (30–79%)
Generalized muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Συχνά (30–79%)
Multiple joint contractures	Συχνά (30–79%)
Poor head control	Συχνά (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Σπάνια (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Congenital nystagmus	Συχνά (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Συχνά (30–79%)
Horizontal nystagmus	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Inward turning cross eyed	Συχνά (30–79%)
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)
Progressive loss of vision	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Wide-set eyes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Συχνά (30–79%)
Tongue twitching	Συχνά (30–79%)
Abnormal facial shape	Δεν έχει καταγραφεί
Eye folds	Δεν έχει καταγραφεί
Short neck	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fetal distress	Συχνά (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Συχνά (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Respiratory failure	Πολύ συχνά (80–99%)
Congenital laryngeal stridor	Μερικές φορές (5–29%)
Respiratory function loss	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inward turned thumb	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low-set ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Weak cry	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EXOSC9 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας