Traits

Traits linked to EXOSC9

exosome component 9

The Human Phenotype Ontology links 61 traits to EXOSC9, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Absent/small cerebellum	Meget ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Meget ofte (80–99 %)
Degeneration of anterior horn cells	Meget ofte (80–99 %)
Motor delay	Meget ofte (80–99 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Ofte (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Muscle twitch	Ofte (30–79 %)
Cerebellar cyst	Nogle gange (5–29 %)
Increased reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Thin corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Sjældent (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Appendicular hypotonia	Ofte (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Multiple joint contractures	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Sjældent (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Congenital nystagmus	Ofte (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Ofte (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Ofte (30–79 %)
Tongue twitching	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret
Short neck	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hvor ofte det ses
Fetal distress	Ofte (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Meget ofte (80–99 %)
Congenital laryngeal stridor	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory function loss	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ikke registreret

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Inward turned thumb	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Trait	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Trait	Hvor ofte det ses
Weak cry	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EXOSC9 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test