Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EXOSC9

exosome component 9

Human Phenotype Ontology knytter 61 kjennetegn til EXOSC9, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Absent/small cerebellum	Svært ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Svært ofte (80–99 %)
Degeneration of anterior horn cells	Svært ofte (80–99 %)
Motor delay	Svært ofte (80–99 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Ofte (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Muscle twitch	Ofte (30–79 %)
Cerebellar cyst	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Thin corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Sjelden (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Appendicular hypotonia	Ofte (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Multiple joint contractures	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Sjelden (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Congenital nystagmus	Ofte (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Ofte (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Ofte (30–79 %)
Tongue twitching	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Ikke registrert
Eye folds	Ikke registrert
Short neck	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fetal distress	Ofte (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory failure	Svært ofte (80–99 %)
Congenital laryngeal stridor	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory function loss	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inward turned thumb	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak cry	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EXOSC9 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test