Özellikler

EXOSC9 ile ilişkili özellikler

exosome component 9

Human Phenotype Ontology, EXOSC9 ile ilişkili 61 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Absent/small cerebellum	Çok sık (%80–99)
Decreased reflex response	Çok sık (%80–99)
Degeneration of anterior horn cells	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Çok sık (%80–99)
Brisk reflexes	Sık (%30–79)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Hypoplasia of the pons	Sık (%30–79)
Motor axonal neuropathy	Sık (%30–79)
Muscle twitch	Sık (%30–79)
Cerebellar cyst	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Peripheral axonal neuropathy	Bazen (%5–29)
Thin corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ataxia	Seyrek (%1–4)
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Appendicular hypotonia	Sık (%30–79)
Diffuse skeletal muscle wasting	Sık (%30–79)
Generalized muscle weakness	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sık (%30–79)
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Multiple joint contractures	Sık (%30–79)
Poor head control	Sık (%30–79)
Arthrogryposis multiplex congenita	Seyrek (%1–4)
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital nystagmus	Sık (%30–79)
Gaze-evoked nystagmus	Sık (%30–79)
Horizontal nystagmus	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Inward turning cross eyed	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Progressive loss of vision	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Progressively abnormally small cranium	Sık (%30–79)
Tongue twitching	Sık (%30–79)
Abnormal facial shape	Kaydedilmedi
Eye folds	Kaydedilmedi
Short neck	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fetal distress	Sık (%30–79)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sık (%30–79)
Low levels of amniotic fluid	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory failure	Çok sık (%80–99)
Congenital laryngeal stridor	Bazen (%5–29)
Respiratory function loss	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Oral-pharyngeal dysphagia	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inward turned thumb	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weak cry	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EXOSC9 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al