Trăsături

Trăsături asociate cu EXOSC9

exosome component 9

Human Phenotype Ontology asociază 61 trăsături cu EXOSC9, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Absent/small cerebellum	Foarte des (80–99%)
Decreased reflex response	Foarte des (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Foarte des (80–99%)
Motor delay	Foarte des (80–99%)
Brisk reflexes	Des (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Des (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Des (30–79%)
Muscle twitch	Des (30–79%)
Cerebellar cyst	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Uneori (5–29%)
Thin corpus callosum	Uneori (5–29%)
Ataxia	Rar (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Muscle degeneration	Foarte des (80–99%)
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Appendicular hypotonia	Des (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Des (30–79%)
Generalized muscle weakness	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Multiple joint contractures	Des (30–79%)
Poor head control	Des (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Rar (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Congenital nystagmus	Des (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Des (30–79%)
Horizontal nystagmus	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Inward turning cross eyed	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Progressive loss of vision	Des (30–79%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Des (30–79%)
Tongue twitching	Des (30–79%)
Abnormal facial shape	Neînregistrat
Eye folds	Neînregistrat
Short neck	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fetal distress	Des (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Des (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory failure	Foarte des (80–99%)
Congenital laryngeal stridor	Uneori (5–29%)
Respiratory function loss	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inward turned thumb	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Des (30–79%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weak cry	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EXOSC9 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu