Traits

Traits linked to EXOSC9

exosome component 9

The Human Phenotype Ontology links 61 trait to EXOSC9: a feature seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
Absent/small cerebellum	Labai dažnai (80–99%)
Decreased reflex response	Labai dažnai (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Labai dažnai (80–99%)
Motor delay	Labai dažnai (80–99%)
Brisk reflexes	Dažnai (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Dažnai (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Dažnai (30–79%)
Muscle twitch	Dažnai (30–79%)
Cerebellar cyst	Kartais (5–29%)
Increased reflexes	Kartais (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Kartais (5–29%)
Thin corpus callosum	Kartais (5–29%)
Ataxia	Retai (1–4 %)
Degeneration of cerebrum	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Visada
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Muscle degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Appendicular hypotonia	Dažnai (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Dažnai (30–79%)
Generalized muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Dažnai (30–79%)
Multiple joint contractures	Dažnai (30–79%)
Poor head control	Dažnai (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Retai (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Congenital nystagmus	Dažnai (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Dažnai (30–79%)
Horizontal nystagmus	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Inward turning cross eyed	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)
Progressive loss of vision	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)
High palate	Dažnai (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Dažnai (30–79%)
Tongue twitching	Dažnai (30–79%)
Abnormal facial shape	Neužfiksuota
Eye folds	Neužfiksuota
Short neck	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Fetal distress	Dažnai (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Dažnai (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory failure	Labai dažnai (80–99%)
Congenital laryngeal stridor	Kartais (5–29%)
Respiratory function loss	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Neužfiksuota

Growth abnormality

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Inward turned thumb	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infections	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the voice

Trait	Kaip dažnai pasireiškia
Weak cry	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EXOSC9 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test