Traits

Traits linked to EXOSC9

exosome component 9

The Human Phenotype Ontology links 61 traits to EXOSC9, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Absent/small cerebellum	Molto spesso (80–99%)
Decreased reflex response	Molto spesso (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Brisk reflexes	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Spesso (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Muscle twitch	Spesso (30–79%)
Cerebellar cyst	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	A volte (5–29%)
Thin corpus callosum	A volte (5–29%)
Ataxia	Raramente (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Appendicular hypotonia	Spesso (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Spesso (30–79%)
Generalized muscle weakness	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Multiple joint contractures	Spesso (30–79%)
Poor head control	Spesso (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Raramente (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Congenital nystagmus	Spesso (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Spesso (30–79%)
Horizontal nystagmus	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Inward turning cross eyed	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Progressive loss of vision	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Spesso (30–79%)
Tongue twitching	Spesso (30–79%)
Abnormal facial shape	Non registrato
Eye folds	Non registrato
Short neck	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frequenza di osservazione
Fetal distress	Spesso (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Spesso (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Molto spesso (80–99%)
Congenital laryngeal stridor	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Non registrato

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Non registrato

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Inward turned thumb	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Trait	Frequenza di osservazione
Weak cry	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EXOSC9 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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