Merkmale

Mit EXOSC9 verknüpfte Merkmale

exosome component 9

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 61 Merkmale mit EXOSC9, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Absent/small cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased reflex response	Sehr häufig (80–99 %)
Degeneration of anterior horn cells	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Brisk reflexes	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Häufig (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Muscle twitch	Häufig (30–79 %)
Cerebellar cyst	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Thin corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Selten (1–4 %)
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Appendicular hypotonia	Häufig (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Häufig (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Multiple joint contractures	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Selten (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital nystagmus	Häufig (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Häufig (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Progressive loss of vision	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Häufig (30–79 %)
Tongue twitching	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Short neck	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal distress	Häufig (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Häufig (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Sehr häufig (80–99 %)
Congenital laryngeal stridor	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inward turned thumb	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak cry	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EXOSC9 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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