Traits

Traits linked to EXOSC9

exosome component 9

The Human Phenotype Ontology links 61 traits to EXOSC9, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Altijd
Absent/small cerebellum	Heel vaak (80–99%)
Decreased reflex response	Heel vaak (80–99%)
Degeneration of anterior horn cells	Heel vaak (80–99%)
Motor delay	Heel vaak (80–99%)
Brisk reflexes	Vaak (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Vaak (30–79%)
Motor axonal neuropathy	Vaak (30–79%)
Muscle twitch	Vaak (30–79%)
Cerebellar cyst	Soms (5–29%)
Increased reflexes	Soms (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Soms (5–29%)
Thin corpus callosum	Soms (5–29%)
Ataxia	Zelden (1–4%)
Degeneration of cerebrum	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle tone	Altijd
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Muscle degeneration	Heel vaak (80–99%)
Muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Appendicular hypotonia	Vaak (30–79%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Vaak (30–79%)
Generalized muscle weakness	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vaak (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Vaak (30–79%)
Multiple joint contractures	Vaak (30–79%)
Poor head control	Vaak (30–79%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Zelden (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Congenital nystagmus	Vaak (30–79%)
Gaze-evoked nystagmus	Vaak (30–79%)
Horizontal nystagmus	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Inward turning cross eyed	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Progressive loss of vision	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Vaak (30–79%)
Tongue twitching	Vaak (30–79%)
Abnormal facial shape	Niet vastgelegd
Eye folds	Niet vastgelegd
Short neck	Niet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Fetal distress	Vaak (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vaak (30–79%)
Low levels of amniotic fluid	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory failure	Heel vaak (80–99%)
Congenital laryngeal stridor	Soms (5–29%)
Respiratory function loss	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Inward turned thumb	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Vaak (30–79%)

Abnormality of the voice

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Weak cry	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EXOSC9 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen