Traits

Traits linked to EXOSC9

exosome component 9

The Human Phenotype Ontology links 61 traits to EXOSC9, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Absent/small cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Decreased reflex response	Velmi často (80–99 %)
Degeneration of anterior horn cells	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Velmi často (80–99 %)
Brisk reflexes	Často (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Často (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Muscle twitch	Často (30–79 %)
Cerebellar cyst	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)
Thin corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Vzácně (1–4 %)
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Appendicular hypotonia	Často (30–79 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Často (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Multiple joint contractures	Často (30–79 %)
Poor head control	Často (30–79 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Vzácně (1–4 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Congenital nystagmus	Často (30–79 %)
Gaze-evoked nystagmus	Často (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Progressive loss of vision	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Často (30–79 %)
Tongue twitching	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Nezaznamenáno
Eye folds	Nezaznamenáno
Short neck	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Fetal distress	Často (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Často (30–79 %)
Low levels of amniotic fluid	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Velmi často (80–99 %)
Congenital laryngeal stridor	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Inward turned thumb	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the voice

Trait	Jak často se vyskytuje
Weak cry	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to EXOSC9 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test