Características

Características associadas a EDN3

endothelin 3

A Human Phenotype Ontology associa 51 características a EDN3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged colon lacking nerve cells	Sempre
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the intestine	Muito frequente (80–99%)
Constipation	Muito frequente (80–99%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Muito frequente (80–99%)
Intestinal obstruction	Muito frequente (80–99%)
Nausea and vomiting	Muito frequente (80–99%)
Abdominal bloating	Frequente (30–79%)
Bilious emesis	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Colon perforation	Por vezes (5–29%)
Diarrhea	Por vezes (5–29%)
Enterocolitis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the eyebrow	Muito frequente (80–99%)
White eyebrow	Muito frequente (80–99%)
White eyelashes	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the nose	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Prominent nasal bridge	Frequente (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the autonomic nervous system	Muito frequente (80–99%)
Olfactory lobe absence	Frequente (30–79%)
Cancer of early nerve cells	Por vezes (5–29%)
Cognitive impairment	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Ganglioneuroblastoma	Por vezes (5–29%)
Ganglioneuroma	Por vezes (5–29%)
Tumors of the central nervous system	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal macular morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the eye	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of vision	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Por vezes (5–29%)
Blue eyes	Não registado
Different colored eyes	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Loss of hair color	Muito frequente (80–99%)
Premature graying of hair	Muito frequente (80–99%)
White part of hair above forehead	Muito frequente (80–99%)
Patchy loss of skin color	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Weight loss	Frequente (30–79%)
Faltering weight in infancy	Por vezes (5–29%)
Growth delay	Por vezes (5–29%)
Short stature	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Delayed passage of meconium	Frequente (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Infection in blood stream	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EDN3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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