Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

CSNK2A1

casein kinase 2 alpha 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p13
Koordinaadid
Kromosoom 20: 472 498–543 790 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 71,3 kb
Valk
391 aminohapet
Tuntud ka kui
Cka1, Cka2
MANE Select transkript
ENST00000217244.9NM_177559.3
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost tasemel kindel
        • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CSNK2A1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub CSNK2A1. CSNK2A1 ja sellele lähedal asuvad 21 geeni kromosoomil 20, vahemikus 8144 kuni 1 008 143.Kromosoom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbDEFB125: 87 250–97 094, otsene ahelDEFB125DEFB126: 142 590–145 751, otsene ahelDEFB126DEFB127: 157 454–159 163, otsene ahelDEFB127DEFB128: 187 853–189 711, pöördne ahelDEFB128DEFB129: 227 258–229 886, otsene ahelDEFB129DEFB132: 257 717–261 096, otsene ahelDEFB132C20orf96: 270 863–290 778, pöördne ahelC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, otsene ahelZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, otsene ahelSOX12NRSN2: 346 695–359 706, otsene ahelNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, otsene ahelTRIB3RBCK1: 407 393–432 139, otsene ahelRBCK1TBC1D20: 423 596–462 566, pöördne ahelTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 790, pöördne ahelCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, pöördne ahelTCF15SRXN1: 646 614–653 404, pöördne ahelSRXN1: 646 626–675 800, pöördne ahelSCRT2: 661 596–675 802, pöördne ahelSCRT2SLC52A3: 758 695–776 015, pöördne ahelSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, otsene ahelFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, pöördne ahelANGPT4RSPO4: 958 452–1 002 510, pöördne ahelRSPO4CSNK2A1 skeem: 14 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 12: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 472 498–484 076, 11 579 alustEkson 13: 486 376–486 462, 87 alustEkson 12: 487 427–487 575, 149 alustEkson 11: 488 678–488 778, 101 alustEkson 10: 489 780–489 881, 102 alustEkson 9: 492 254–492 364, 111 alustEkson 8: 495 719–495 802, 84 alustEkson 7: 497 721–497 780, 60 alustEkson 6: 499 255–499 305, 51 alustEkson 5: 499 833–499 934, 102 alustEkson 4: 505 118–505 229, 112 alustEkson 3: 508 451–508 660, 210 alustEkson 2: 527 933–528 049, 117 alustEkson 1: 543 672–543 790, 119 alust141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 13 kb kogupikkusega 71,3 kb; neist 1176 alust kodeerivad valku.

    Sekveneerimine: CSNK2A1

    49

    CSNK2A1 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 5 (10%) asuvad piirkondades, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

    • Low mappability (5 kohta)

    Terve genoom katab kogu CSNK2A1 geeni 71,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 13 kb eksoneid.

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga CSNK2A1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CSNK2A1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CSNK2A1 geen: casein kinase 2 alpha 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/csnk2a1

    Vancouver

    Dante Labs. CSNK2A1 geen: casein kinase 2 alpha 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/csnk2a1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test