Geen

CR2

complement C3d receptor 2

Tsütogeneetiline asukoht: 1q32.2
Koordinaadid: Kromosoom 1: 207 454 328–207 489 892 (GRCh38)
Eksonid: 20 eksonit, ulatus 35,6 kb
Valk: 1092 aminohapet
Tuntud ka kui: CD21, C3DR
MANE Select transkript: ENST00000367057.8NM_001006658.3
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe CR2 ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Tavapärane muutlik immuunpuudulikkus (monogeenne CVID)
- Tavapärane muutlik immuunpuudulikkus
  Madal IgG koos madala IgA ja/või IgM-iga ning nõrk vastus vaktsineerimisele; üksikgeensed vormid hõlmavad geene NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ja TNFRSF13B (TACI).
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  Standardne ravi hõlmab immunoglobuliini asendusravi ja infektsioonide varajast ravi; geneetiline põhjus võib aidata suunata jälgimist autoimmuunsuse, lümfoomi ja kopahaiguste suhtes ning mõned vormid (näiteks LRBA-puudulikkus) reageerivad sihtravile.

Laiemad rühmad

Ostali pärilikud immuunpuudulikkused
- Pärilik immuunpuudulikkus
  Üks 114 sellega seotud geenist
  Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Immuunpuudulikkushaigus
  Üks 170 sellega seotud geenist
  Haigus, mille korral on rakulise või humoraalse immuunsuse mehhanismid puudulikud või defektsed.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  HSCT raske kombineeritud immuunpuudulikkuse (SCID) ja muude raskete PID-ide korral; immunoglobuliini asendusravi (IVIG/SCIG) antikehade puudulikkuse korral; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-i korral; geenravi ADA-SCID-i korral; abatatsept CTLA4/LRBA puudulikkuse korral; profülaktilised antibiootikumid; G-CSF CGD korral

Kuidas CR2 on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 35,6 kb; neist 3279 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CR2

kohad geenis CR2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CR2 35,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).

Geeniga CR2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CR2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the immune system

Näita veel 20 tunnust

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of head or neck

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Abnormality of the nervous system

Constitutional symptom

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the integument

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the respiratory system

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CR2 geen: complement C3d receptor 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cr2

Vancouver

Dante Labs. CR2 geen: complement C3d receptor 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cr2

Üks test. Vastused kogu eluks.