Gen

CR2

complement C3d receptor 2

Cytogenetisk position: 1q32.2
Koordinater: Kromosom 1: 207 454 328–207 489 892 (GRCh38)
Exoner: 20 exoner på 35,6 kb
Protein: 1 092 aminosyror
Även känd som: CD21, C3DR
MANE Select-transkript: ENST00000367057.8NM_001006658.3
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs CR2, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Common Variable Immunodeficiency (monogen CVID)
- Common variable immunodeficiency
  Låg IgG med låg IgA och/eller IgM och dålig vaccinrespons; monogena former omfattar NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 och TNFRSF13B (TACI).
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Immunglobulinersättning och tidig behandling av infektioner är standard; en genetisk orsak kan vägleda uppföljningen för autoimmunitet, lymfom och lungsjukdom, och vissa former (till exempel LRBA-brist) svarar på riktad behandling.

Bredare grupperingar

Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
  En av 114 gener kopplade till den
  Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Immunbristsjukdom
  En av 170 gener kopplade till den
  Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Så är CR2 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 35,6 kb, och 3 279 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CR2

positioner i CR2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 35,6 kb av CR2, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till CR2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CR2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the immune system

Visa ytterligare 20 egenskaper

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of head or neck

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the digestive system

Laboratory abnormality

Abnormality of the nervous system

Constitutional symptom

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the integument

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the respiratory system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CR2-genen: complement C3d receptor 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cr2

Vancouver

Dante Labs. CR2-genen: complement C3d receptor 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cr2

Ett test. Ett helt liv av svar.