Características

Características associadas a COG8

component of oligomeric golgi complex 8

A Human Phenotype Ontology associa 69 características a COG8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal brain lactate level by MRS	Sempre
Absent speech development	Sempre
Agenesis of cerebellar vermis	Sempre
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Ataxia	Sempre
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Sempre
Chronic axonal neuropathy	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Jerking	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Lethargy	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Action myoclonus	Frequente (30–79%)
Acute encephalopathy	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Poor speech	Frequente (30–79%)
Severe global developmental delay	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Dandy-Walker malformation	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Eye folds	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Frequente (30–79%)
Decreased volume of lip	Por vezes (5–29%)
Deep philtrum	Por vezes (5–29%)
Increased nuchal translucency	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Por vezes (5–29%)
Short nose	Por vezes (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Por vezes (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Wide nose	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral coxa valga	Sempre
Curvature of 3rd toe	Sempre
Curvature of 4th toe	Sempre
Absent ankle reflexes	Frequente (30–79%)
Claw hand deformity	Frequente (30–79%)
Coxa valga	Frequente (30–79%)
Curvature of finger	Frequente (30–79%)
Ankle flexion contracture	Por vezes (5–29%)
Hand clenching	Por vezes (5–29%)
Inability to straighten knee	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Elevated serum transaminases during infections	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Type II transferrin isoform profile	Sempre
Food intolerance	Frequente (30–79%)
Low blood sugar	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased muscle tone in infant	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Poor head control	Sempre
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Reduced protein S activity	Sempre
Spontaneous hematomas	Frequente (30–79%)
Prolonged prothrombin time	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Oculomotor apraxia	Sempre
Alternating cross eyes	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Interface hepatitis	Sempre
Protein-losing enteropathy	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COG8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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