İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

COG8 ile ilişkili özellikler

component of oligomeric golgi complex 8

Human Phenotype Ontology, COG8 ile ilişkili 69 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal brain lactate level by MRSHer zaman
Absent speech developmentHer zaman
Agenesis of cerebellar vermisHer zaman
Agenesis of corpus callosumHer zaman
AtaxiaHer zaman
Atrophy/Degeneration affecting the brainstemHer zaman
Chronic axonal neuropathyHer zaman
Degeneration of cerebellumHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
JerkingHer zaman
Lack of coordination of movementHer zaman
LethargyHer zaman
Repeated seizures without recovery between themHer zaman
Action myoclonusSık (%30–79)
Acute encephalopathySık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Loss of developmental milestonesSık (%30–79)
Poor speechSık (%30–79)
Severe global developmental delaySık (%30–79)
VentriculomegalySık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
Dandy-Walker malformationHer zaman
Development of small head that was not present at birthHer zaman
Eye foldsSık (%30–79)
Short neckSık (%30–79)
Wider-than-typical soft spot of skullSık (%30–79)
Decreased volume of lipBazen (%5–29)
Deep philtrumBazen (%5–29)
Increased nuchal translucencyBazen (%5–29)
Nasal tip, upturnedBazen (%5–29)
Progressively abnormally small craniumBazen (%5–29)
Short noseBazen (%5–29)
Thickened skin folds of neckBazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelidsBazen (%5–29)
Wide noseBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bilateral coxa valgaHer zaman
Curvature of 3rd toeHer zaman
Curvature of 4th toeHer zaman
Absent ankle reflexesSık (%30–79)
Claw hand deformitySık (%30–79)
Coxa valgaSık (%30–79)
Curvature of fingerSık (%30–79)
Ankle flexion contractureBazen (%5–29)
Hand clenchingBazen (%5–29)
Inability to straighten kneeBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinaseHer zaman
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationHer zaman
Elevated serum transaminases during infectionsHer zaman
High liver enzymesHer zaman
Type II transferrin isoform profileHer zaman
Food intoleranceSık (%30–79)
Low blood sugarBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased muscle tone in infantHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Poor head controlHer zaman
Muscle degenerationSık (%30–79)
Permanent flexion of the finger or toeBazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Reduced protein S activityHer zaman
Spontaneous hematomasSık (%30–79)
Prolonged prothrombin timeBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Oculomotor apraxiaHer zaman
Alternating cross eyesBazen (%5–29)
Wide-set eyesBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Interface hepatitisHer zaman
Protein-losing enteropathySık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightSık (%30–79)
Prenatal growth deficiencyBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low-set earsBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: COG8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al