Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til COG8

component of oligomeric golgi complex 8

Human Phenotype Ontology knytter 69 kjennetegn til COG8, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal brain lactate level by MRSAlltid
Absent speech developmentAlltid
Agenesis of cerebellar vermisAlltid
Agenesis of corpus callosumAlltid
AtaxiaAlltid
Atrophy/Degeneration affecting the brainstemAlltid
Chronic axonal neuropathyAlltid
Degeneration of cerebellumAlltid
Global developmental delayAlltid
Intellectual disabilityAlltid
JerkingAlltid
Lack of coordination of movementAlltid
LethargyAlltid
Repeated seizures without recovery between themAlltid
Action myoclonusOfte (30–79 %)
Acute encephalopathyOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Loss of developmental milestonesOfte (30–79 %)
Poor speechOfte (30–79 %)
Severe global developmental delayOfte (30–79 %)
VentriculomegalyOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormally small headAlltid
Dandy-Walker malformationAlltid
Development of small head that was not present at birthAlltid
Eye foldsOfte (30–79 %)
Short neckOfte (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skullOfte (30–79 %)
Decreased volume of lipNoen ganger (5–29 %)
Deep philtrumNoen ganger (5–29 %)
Increased nuchal translucencyNoen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturnedNoen ganger (5–29 %)
Progressively abnormally small craniumNoen ganger (5–29 %)
Short noseNoen ganger (5–29 %)
Thickened skin folds of neckNoen ganger (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelidsNoen ganger (5–29 %)
Wide noseNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Bilateral coxa valgaAlltid
Curvature of 3rd toeAlltid
Curvature of 4th toeAlltid
Absent ankle reflexesOfte (30–79 %)
Claw hand deformityOfte (30–79 %)
Coxa valgaOfte (30–79 %)
Curvature of fingerOfte (30–79 %)
Ankle flexion contractureNoen ganger (5–29 %)
Hand clenchingNoen ganger (5–29 %)
Inability to straighten kneeNoen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinaseAlltid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentrationAlltid
Elevated serum transaminases during infectionsAlltid
High liver enzymesAlltid
Type II transferrin isoform profileAlltid
Food intoleranceOfte (30–79 %)
Low blood sugarNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Decreased muscle tone in infantAlltid
Low muscle toneAlltid
Poor head controlAlltid
Muscle degenerationOfte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toeNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Reduced protein S activityAlltid
Spontaneous hematomasOfte (30–79 %)
Prolonged prothrombin timeNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Oculomotor apraxiaAlltid
Alternating cross eyesNoen ganger (5–29 %)
Wide-set eyesNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Interface hepatitisAlltid
Protein-losing enteropathyOfte (30–79 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Faltering weightOfte (30–79 %)
Prenatal growth deficiencyNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low-set earsNoen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til COG8 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test