Merkmale

Mit COG8 verknüpfte Merkmale

component of oligomeric golgi complex 8

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 69 Merkmale mit COG8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal brain lactate level by MRS	Immer
Absent speech development	Immer
Agenesis of cerebellar vermis	Immer
Agenesis of corpus callosum	Immer
Ataxia	Immer
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Immer
Chronic axonal neuropathy	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Jerking	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
Lethargy	Immer
Repeated seizures without recovery between them	Immer
Action myoclonus	Häufig (30–79 %)
Acute encephalopathy	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)
Severe global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Dandy-Walker malformation	Immer
Development of small head that was not present at birth	Immer
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Häufig (30–79 %)
Decreased volume of lip	Manchmal (5–29 %)
Deep philtrum	Manchmal (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Wide nose	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral coxa valga	Immer
Curvature of 3rd toe	Immer
Curvature of 4th toe	Immer
Absent ankle reflexes	Häufig (30–79 %)
Claw hand deformity	Häufig (30–79 %)
Coxa valga	Häufig (30–79 %)
Curvature of finger	Häufig (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Manchmal (5–29 %)
Hand clenching	Manchmal (5–29 %)
Inability to straighten knee	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Immer
Elevated serum transaminases during infections	Immer
High liver enzymes	Immer
Type II transferrin isoform profile	Immer
Food intolerance	Häufig (30–79 %)
Low blood sugar	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Immer
Low muscle tone	Immer
Poor head control	Immer
Muscle degeneration	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced protein S activity	Immer
Spontaneous hematomas	Häufig (30–79 %)
Prolonged prothrombin time	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Oculomotor apraxia	Immer
Alternating cross eyes	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Interface hepatitis	Immer
Protein-losing enteropathy	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit COG8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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