Caractéristiques

Caractéristiques liées à COG8

component of oligomeric golgi complex 8

La Human Phenotype Ontology associe 69 caractéristiques à COG8, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal brain lactate level by MRS	Toujours
Absent speech development	Toujours
Agenesis of cerebellar vermis	Toujours
Agenesis of corpus callosum	Toujours
Ataxia	Toujours
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Toujours
Chronic axonal neuropathy	Toujours
Degeneration of cerebellum	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Jerking	Toujours
Lack of coordination of movement	Toujours
Lethargy	Toujours
Repeated seizures without recovery between them	Toujours
Action myoclonus	Souvent (30–79 %)
Acute encephalopathy	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Poor speech	Souvent (30–79 %)
Severe global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Dandy-Walker malformation	Toujours
Development of small head that was not present at birth	Toujours
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Souvent (30–79 %)
Decreased volume of lip	Parfois (5–29 %)
Deep philtrum	Parfois (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Parfois (5–29 %)
Short nose	Parfois (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Parfois (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Wide nose	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral coxa valga	Toujours
Curvature of 3rd toe	Toujours
Curvature of 4th toe	Toujours
Absent ankle reflexes	Souvent (30–79 %)
Claw hand deformity	Souvent (30–79 %)
Coxa valga	Souvent (30–79 %)
Curvature of finger	Souvent (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Parfois (5–29 %)
Hand clenching	Parfois (5–29 %)
Inability to straighten knee	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Toujours
Elevated serum transaminases during infections	Toujours
High liver enzymes	Toujours
Type II transferrin isoform profile	Toujours
Food intolerance	Souvent (30–79 %)
Low blood sugar	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased muscle tone in infant	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Poor head control	Toujours
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Reduced protein S activity	Toujours
Spontaneous hematomas	Souvent (30–79 %)
Prolonged prothrombin time	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Oculomotor apraxia	Toujours
Alternating cross eyes	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Interface hepatitis	Toujours
Protein-losing enteropathy	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à COG8 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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