Trăsături

Trăsături asociate cu COG8

component of oligomeric golgi complex 8

Human Phenotype Ontology asociază 69 trăsături cu COG8, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal brain lactate level by MRS	Întotdeauna
Absent speech development	Întotdeauna
Agenesis of cerebellar vermis	Întotdeauna
Agenesis of corpus callosum	Întotdeauna
Ataxia	Întotdeauna
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Întotdeauna
Chronic axonal neuropathy	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Jerking	Întotdeauna
Lack of coordination of movement	Întotdeauna
Lethargy	Întotdeauna
Repeated seizures without recovery between them	Întotdeauna
Action myoclonus	Des (30–79%)
Acute encephalopathy	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Loss of developmental milestones	Des (30–79%)
Poor speech	Des (30–79%)
Severe global developmental delay	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Dandy-Walker malformation	Întotdeauna
Development of small head that was not present at birth	Întotdeauna
Eye folds	Des (30–79%)
Short neck	Des (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Des (30–79%)
Decreased volume of lip	Uneori (5–29%)
Deep philtrum	Uneori (5–29%)
Increased nuchal translucency	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Uneori (5–29%)
Short nose	Uneori (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Uneori (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Uneori (5–29%)
Wide nose	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral coxa valga	Întotdeauna
Curvature of 3rd toe	Întotdeauna
Curvature of 4th toe	Întotdeauna
Absent ankle reflexes	Des (30–79%)
Claw hand deformity	Des (30–79%)
Coxa valga	Des (30–79%)
Curvature of finger	Des (30–79%)
Ankle flexion contracture	Uneori (5–29%)
Hand clenching	Uneori (5–29%)
Inability to straighten knee	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Întotdeauna
Elevated serum transaminases during infections	Întotdeauna
High liver enzymes	Întotdeauna
Type II transferrin isoform profile	Întotdeauna
Food intolerance	Des (30–79%)
Low blood sugar	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased muscle tone in infant	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Poor head control	Întotdeauna
Muscle degeneration	Des (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Reduced protein S activity	Întotdeauna
Spontaneous hematomas	Des (30–79%)
Prolonged prothrombin time	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Oculomotor apraxia	Întotdeauna
Alternating cross eyes	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Interface hepatitis	Întotdeauna
Protein-losing enteropathy	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu COG8 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu