Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan COG8

component of oligomeric golgi complex 8

De Human Phenotype Ontology koppelt 69 kenmerken aan COG8, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal brain lactate level by MRS	Altijd
Absent speech development	Altijd
Agenesis of cerebellar vermis	Altijd
Agenesis of corpus callosum	Altijd
Ataxia	Altijd
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Altijd
Chronic axonal neuropathy	Altijd
Degeneration of cerebellum	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Jerking	Altijd
Lack of coordination of movement	Altijd
Lethargy	Altijd
Repeated seizures without recovery between them	Altijd
Action myoclonus	Vaak (30–79%)
Acute encephalopathy	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
Poor speech	Vaak (30–79%)
Severe global developmental delay	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Dandy-Walker malformation	Altijd
Development of small head that was not present at birth	Altijd
Eye folds	Vaak (30–79%)
Short neck	Vaak (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Vaak (30–79%)
Decreased volume of lip	Soms (5–29%)
Deep philtrum	Soms (5–29%)
Increased nuchal translucency	Soms (5–29%)
Nasal tip, upturned	Soms (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Soms (5–29%)
Short nose	Soms (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Soms (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Wide nose	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bilateral coxa valga	Altijd
Curvature of 3rd toe	Altijd
Curvature of 4th toe	Altijd
Absent ankle reflexes	Vaak (30–79%)
Claw hand deformity	Vaak (30–79%)
Coxa valga	Vaak (30–79%)
Curvature of finger	Vaak (30–79%)
Ankle flexion contracture	Soms (5–29%)
Hand clenching	Soms (5–29%)
Inability to straighten knee	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Altijd
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Altijd
Elevated serum transaminases during infections	Altijd
High liver enzymes	Altijd
Type II transferrin isoform profile	Altijd
Food intolerance	Vaak (30–79%)
Low blood sugar	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased muscle tone in infant	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Poor head control	Altijd
Muscle degeneration	Vaak (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Reduced protein S activity	Altijd
Spontaneous hematomas	Vaak (30–79%)
Prolonged prothrombin time	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Oculomotor apraxia	Altijd
Alternating cross eyes	Soms (5–29%)
Wide-set eyes	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Interface hepatitis	Altijd
Protein-losing enteropathy	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan COG8 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen