Egenskaber

Egenskaber knyttet til COG8

component of oligomeric golgi complex 8

Human Phenotype Ontology knytter 69 egenskaber til COG8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal brain lactate level by MRS	Altid
Absent speech development	Altid
Agenesis of cerebellar vermis	Altid
Agenesis of corpus callosum	Altid
Ataxia	Altid
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Altid
Chronic axonal neuropathy	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Jerking	Altid
Lack of coordination of movement	Altid
Lethargy	Altid
Repeated seizures without recovery between them	Altid
Action myoclonus	Ofte (30–79 %)
Acute encephalopathy	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Dandy-Walker malformation	Altid
Development of small head that was not present at birth	Altid
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lip	Nogle gange (5–29 %)
Deep philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Nogle gange (5–29 %)
Short nose	Nogle gange (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Wide nose	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral coxa valga	Altid
Curvature of 3rd toe	Altid
Curvature of 4th toe	Altid
Absent ankle reflexes	Ofte (30–79 %)
Claw hand deformity	Ofte (30–79 %)
Coxa valga	Ofte (30–79 %)
Curvature of finger	Ofte (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)
Hand clenching	Nogle gange (5–29 %)
Inability to straighten knee	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Altid
Elevated serum transaminases during infections	Altid
High liver enzymes	Altid
Type II transferrin isoform profile	Altid
Food intolerance	Ofte (30–79 %)
Low blood sugar	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Altid
Low muscle tone	Altid
Poor head control	Altid
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced protein S activity	Altid
Spontaneous hematomas	Ofte (30–79 %)
Prolonged prothrombin time	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Oculomotor apraxia	Altid
Alternating cross eyes	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Interface hepatitis	Altid
Protein-losing enteropathy	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til COG8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test