Tunnused

Geeniga COG8 seotud tunnused

component of oligomeric golgi complex 8

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga COG8 69 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal brain lactate level by MRS	Alati
Absent speech development	Alati
Agenesis of cerebellar vermis	Alati
Agenesis of corpus callosum	Alati
Ataxia	Alati
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Alati
Chronic axonal neuropathy	Alati
Degeneration of cerebellum	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Jerking	Alati
Lack of coordination of movement	Alati
Lethargy	Alati
Repeated seizures without recovery between them	Alati
Action myoclonus	Sageli (30–79%)
Acute encephalopathy	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Loss of developmental milestones	Sageli (30–79%)
Poor speech	Sageli (30–79%)
Severe global developmental delay	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Alati
Dandy-Walker malformation	Alati
Development of small head that was not present at birth	Alati
Eye folds	Sageli (30–79%)
Short neck	Sageli (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Sageli (30–79%)
Decreased volume of lip	Mõnikord (5–29%)
Deep philtrum	Mõnikord (5–29%)
Increased nuchal translucency	Mõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturned	Mõnikord (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Mõnikord (5–29%)
Short nose	Mõnikord (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Mõnikord (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Wide nose	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bilateral coxa valga	Alati
Curvature of 3rd toe	Alati
Curvature of 4th toe	Alati
Absent ankle reflexes	Sageli (30–79%)
Claw hand deformity	Sageli (30–79%)
Coxa valga	Sageli (30–79%)
Curvature of finger	Sageli (30–79%)
Ankle flexion contracture	Mõnikord (5–29%)
Hand clenching	Mõnikord (5–29%)
Inability to straighten knee	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinase	Alati
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Alati
Elevated serum transaminases during infections	Alati
High liver enzymes	Alati
Type II transferrin isoform profile	Alati
Food intolerance	Sageli (30–79%)
Low blood sugar	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased muscle tone in infant	Alati
Low muscle tone	Alati
Poor head control	Alati
Muscle degeneration	Sageli (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Reduced protein S activity	Alati
Spontaneous hematomas	Sageli (30–79%)
Prolonged prothrombin time	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Oculomotor apraxia	Alati
Alternating cross eyes	Mõnikord (5–29%)
Wide-set eyes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Interface hepatitis	Alati
Protein-losing enteropathy	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga COG8 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test