Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COG8
component of oligomeric golgi complex 8
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 69 χαρακτηριστικά με το COG8, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal brain lactate level by MRS | Πάντα |
| Absent speech development | Πάντα |
| Agenesis of cerebellar vermis | Πάντα |
| Agenesis of corpus callosum | Πάντα |
| Ataxia | Πάντα |
| Atrophy/Degeneration affecting the brainstem | Πάντα |
| Chronic axonal neuropathy | Πάντα |
| Degeneration of cerebellum | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Jerking | Πάντα |
| Lack of coordination of movement | Πάντα |
| Lethargy | Πάντα |
| Repeated seizures without recovery between them | Πάντα |
| Action myoclonus | Συχνά (30–79%) |
| Acute encephalopathy | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Συχνά (30–79%) |
| Loss of developmental milestones | Συχνά (30–79%) |
| Poor speech | Συχνά (30–79%) |
| Severe global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πάντα |
| Dandy-Walker malformation | Πάντα |
| Development of small head that was not present at birth | Πάντα |
| Eye folds | Συχνά (30–79%) |
| Short neck | Συχνά (30–79%) |
| Wider-than-typical soft spot of skull | Συχνά (30–79%) |
| Decreased volume of lip | Μερικές φορές (5–29%) |
| Deep philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased nuchal translucency | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Μερικές φορές (5–29%) |
| Progressively abnormally small cranium | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Thickened skin folds of neck | Μερικές φορές (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide nose | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bilateral coxa valga | Πάντα |
| Curvature of 3rd toe | Πάντα |
| Curvature of 4th toe | Πάντα |
| Absent ankle reflexes | Συχνά (30–79%) |
| Claw hand deformity | Συχνά (30–79%) |
| Coxa valga | Συχνά (30–79%) |
| Curvature of finger | Συχνά (30–79%) |
| Ankle flexion contracture | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hand clenching | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inability to straighten knee | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Πάντα |
| Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration | Πάντα |
| Elevated serum transaminases during infections | Πάντα |
| High liver enzymes | Πάντα |
| Type II transferrin isoform profile | Πάντα |
| Food intolerance | Συχνά (30–79%) |
| Low blood sugar | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased muscle tone in infant | Πάντα |
| Low muscle tone | Πάντα |
| Poor head control | Πάντα |
| Muscle degeneration | Συχνά (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Reduced protein S activity | Πάντα |
| Spontaneous hematomas | Συχνά (30–79%) |
| Prolonged prothrombin time | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Oculomotor apraxia | Πάντα |
| Alternating cross eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wide-set eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Interface hepatitis | Πάντα |
| Protein-losing enteropathy | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Συχνά (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το COG8 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες