Egenskaper

Egenskaper kopplade till COG8

component of oligomeric golgi complex 8

Human Phenotype Ontology kopplar 69 egenskaper till COG8, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal brain lactate level by MRS	Alltid
Absent speech development	Alltid
Agenesis of cerebellar vermis	Alltid
Agenesis of corpus callosum	Alltid
Ataxia	Alltid
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Alltid
Chronic axonal neuropathy	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Jerking	Alltid
Lack of coordination of movement	Alltid
Lethargy	Alltid
Repeated seizures without recovery between them	Alltid
Action myoclonus	Ofta (30–79 %)
Acute encephalopathy	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofta (30–79 %)
Poor speech	Ofta (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Alltid
Dandy-Walker malformation	Alltid
Development of small head that was not present at birth	Alltid
Eye folds	Ofta (30–79 %)
Short neck	Ofta (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Ofta (30–79 %)
Decreased volume of lip	Ibland (5–29 %)
Deep philtrum	Ibland (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Ibland (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ibland (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Ibland (5–29 %)
Short nose	Ibland (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Ibland (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ibland (5–29 %)
Wide nose	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bilateral coxa valga	Alltid
Curvature of 3rd toe	Alltid
Curvature of 4th toe	Alltid
Absent ankle reflexes	Ofta (30–79 %)
Claw hand deformity	Ofta (30–79 %)
Coxa valga	Ofta (30–79 %)
Curvature of finger	Ofta (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Ibland (5–29 %)
Hand clenching	Ibland (5–29 %)
Inability to straighten knee	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Alltid
Elevated serum transaminases during infections	Alltid
High liver enzymes	Alltid
Type II transferrin isoform profile	Alltid
Food intolerance	Ofta (30–79 %)
Low blood sugar	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased muscle tone in infant	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Poor head control	Alltid
Muscle degeneration	Ofta (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Reduced protein S activity	Alltid
Spontaneous hematomas	Ofta (30–79 %)
Prolonged prothrombin time	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Oculomotor apraxia	Alltid
Alternating cross eyes	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Interface hepatitis	Alltid
Protein-losing enteropathy	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till COG8 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test