Tratti

Tratti collegati a COG8

component of oligomeric golgi complex 8

La Human Phenotype Ontology collega 69 tratti a COG8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal brain lactate level by MRS	Sempre
Absent speech development	Sempre
Agenesis of cerebellar vermis	Sempre
Agenesis of corpus callosum	Sempre
Ataxia	Sempre
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Sempre
Chronic axonal neuropathy	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Jerking	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Lethargy	Sempre
Repeated seizures without recovery between them	Sempre
Action myoclonus	Spesso (30–79%)
Acute encephalopathy	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Poor speech	Spesso (30–79%)
Severe global developmental delay	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Dandy-Walker malformation	Sempre
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Eye folds	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Spesso (30–79%)
Decreased volume of lip	A volte (5–29%)
Deep philtrum	A volte (5–29%)
Increased nuchal translucency	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)
Thickened skin folds of neck	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Wide nose	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral coxa valga	Sempre
Curvature of 3rd toe	Sempre
Curvature of 4th toe	Sempre
Absent ankle reflexes	Spesso (30–79%)
Claw hand deformity	Spesso (30–79%)
Coxa valga	Spesso (30–79%)
Curvature of finger	Spesso (30–79%)
Ankle flexion contracture	A volte (5–29%)
Hand clenching	A volte (5–29%)
Inability to straighten knee	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Sempre
Elevated serum transaminases during infections	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Type II transferrin isoform profile	Sempre
Food intolerance	Spesso (30–79%)
Low blood sugar	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased muscle tone in infant	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Poor head control	Sempre
Muscle degeneration	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced protein S activity	Sempre
Spontaneous hematomas	Spesso (30–79%)
Prolonged prothrombin time	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Oculomotor apraxia	Sempre
Alternating cross eyes	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Interface hepatitis	Sempre
Protein-losing enteropathy	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a COG8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test