Požymiai

Su COG8 susiję požymiai

component of oligomeric golgi complex 8

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 69 požymių su COG8, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal brain lactate level by MRS	Visada
Absent speech development	Visada
Agenesis of cerebellar vermis	Visada
Agenesis of corpus callosum	Visada
Ataxia	Visada
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Visada
Chronic axonal neuropathy	Visada
Degeneration of cerebellum	Visada
Global developmental delay	Visada
Intellectual disability	Visada
Jerking	Visada
Lack of coordination of movement	Visada
Lethargy	Visada
Repeated seizures without recovery between them	Visada
Action myoclonus	Dažnai (30–79%)
Acute encephalopathy	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Loss of developmental milestones	Dažnai (30–79%)
Poor speech	Dažnai (30–79%)
Severe global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Dandy-Walker malformation	Visada
Development of small head that was not present at birth	Visada
Eye folds	Dažnai (30–79%)
Short neck	Dažnai (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Dažnai (30–79%)
Decreased volume of lip	Kartais (5–29%)
Deep philtrum	Kartais (5–29%)
Increased nuchal translucency	Kartais (5–29%)
Nasal tip, upturned	Kartais (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Kartais (5–29%)
Short nose	Kartais (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Kartais (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Wide nose	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bilateral coxa valga	Visada
Curvature of 3rd toe	Visada
Curvature of 4th toe	Visada
Absent ankle reflexes	Dažnai (30–79%)
Claw hand deformity	Dažnai (30–79%)
Coxa valga	Dažnai (30–79%)
Curvature of finger	Dažnai (30–79%)
Ankle flexion contracture	Kartais (5–29%)
Hand clenching	Kartais (5–29%)
Inability to straighten knee	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Visada
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Visada
Elevated serum transaminases during infections	Visada
High liver enzymes	Visada
Type II transferrin isoform profile	Visada
Food intolerance	Dažnai (30–79%)
Low blood sugar	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased muscle tone in infant	Visada
Low muscle tone	Visada
Poor head control	Visada
Muscle degeneration	Dažnai (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Reduced protein S activity	Visada
Spontaneous hematomas	Dažnai (30–79%)
Prolonged prothrombin time	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Oculomotor apraxia	Visada
Alternating cross eyes	Kartais (5–29%)
Wide-set eyes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Interface hepatitis	Visada
Protein-losing enteropathy	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su COG8 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test