Cechy

Cechy powiązane z COG8

component of oligomeric golgi complex 8

Human Phenotype Ontology łączy z COG8 69 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal brain lactate level by MRS	Zawsze
Absent speech development	Zawsze
Agenesis of cerebellar vermis	Zawsze
Agenesis of corpus callosum	Zawsze
Ataxia	Zawsze
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Zawsze
Chronic axonal neuropathy	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Jerking	Zawsze
Lack of coordination of movement	Zawsze
Lethargy	Zawsze
Repeated seizures without recovery between them	Zawsze
Action myoclonus	Często (30–79%)
Acute encephalopathy	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Poor speech	Często (30–79%)
Severe global developmental delay	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Dandy-Walker malformation	Zawsze
Development of small head that was not present at birth	Zawsze
Eye folds	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Często (30–79%)
Decreased volume of lip	Czasami (5–29%)
Deep philtrum	Czasami (5–29%)
Increased nuchal translucency	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Wide nose	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bilateral coxa valga	Zawsze
Curvature of 3rd toe	Zawsze
Curvature of 4th toe	Zawsze
Absent ankle reflexes	Często (30–79%)
Claw hand deformity	Często (30–79%)
Coxa valga	Często (30–79%)
Curvature of finger	Często (30–79%)
Ankle flexion contracture	Czasami (5–29%)
Hand clenching	Czasami (5–29%)
Inability to straighten knee	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Zawsze
Elevated serum transaminases during infections	Zawsze
High liver enzymes	Zawsze
Type II transferrin isoform profile	Zawsze
Food intolerance	Często (30–79%)
Low blood sugar	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Decreased muscle tone in infant	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Poor head control	Zawsze
Muscle degeneration	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Reduced protein S activity	Zawsze
Spontaneous hematomas	Często (30–79%)
Prolonged prothrombin time	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Oculomotor apraxia	Zawsze
Alternating cross eyes	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Interface hepatitis	Zawsze
Protein-losing enteropathy	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z COG8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test