Rasgos

Rasgos asociados a COG8

component of oligomeric golgi complex 8

El Human Phenotype Ontology asocia 69 rasgos a COG8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal brain lactate level by MRS	Siempre
Absent speech development	Siempre
Agenesis of cerebellar vermis	Siempre
Agenesis of corpus callosum	Siempre
Ataxia	Siempre
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Siempre
Chronic axonal neuropathy	Siempre
Degeneration of cerebellum	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Jerking	Siempre
Lack of coordination of movement	Siempre
Lethargy	Siempre
Repeated seizures without recovery between them	Siempre
Action myoclonus	Frecuente (30–79 %)
Acute encephalopathy	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Poor speech	Frecuente (30–79 %)
Severe global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Dandy-Walker malformation	Siempre
Development of small head that was not present at birth	Siempre
Eye folds	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Frecuente (30–79 %)
Decreased volume of lip	A veces (5–29 %)
Deep philtrum	A veces (5–29 %)
Increased nuchal translucency	A veces (5–29 %)
Nasal tip, upturned	A veces (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	A veces (5–29 %)
Short nose	A veces (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	A veces (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A veces (5–29 %)
Wide nose	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral coxa valga	Siempre
Curvature of 3rd toe	Siempre
Curvature of 4th toe	Siempre
Absent ankle reflexes	Frecuente (30–79 %)
Claw hand deformity	Frecuente (30–79 %)
Coxa valga	Frecuente (30–79 %)
Curvature of finger	Frecuente (30–79 %)
Ankle flexion contracture	A veces (5–29 %)
Hand clenching	A veces (5–29 %)
Inability to straighten knee	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Siempre
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Siempre
Elevated serum transaminases during infections	Siempre
High liver enzymes	Siempre
Type II transferrin isoform profile	Siempre
Food intolerance	Frecuente (30–79 %)
Low blood sugar	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased muscle tone in infant	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Poor head control	Siempre
Muscle degeneration	Frecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Reduced protein S activity	Siempre
Spontaneous hematomas	Frecuente (30–79 %)
Prolonged prothrombin time	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Oculomotor apraxia	Siempre
Alternating cross eyes	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Interface hepatitis	Siempre
Protein-losing enteropathy	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a COG8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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