Ominaisuudet

Geeniin COG8 yhdistetyt ominaisuudet

component of oligomeric golgi complex 8

Human Phenotype Ontology yhdistää COG8-geeniin 69 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal brain lactate level by MRS	Aina
Absent speech development	Aina
Agenesis of cerebellar vermis	Aina
Agenesis of corpus callosum	Aina
Ataxia	Aina
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Aina
Chronic axonal neuropathy	Aina
Degeneration of cerebellum	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Jerking	Aina
Lack of coordination of movement	Aina
Lethargy	Aina
Repeated seizures without recovery between them	Aina
Action myoclonus	Usein (30–79%)
Acute encephalopathy	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Poor speech	Usein (30–79%)
Severe global developmental delay	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Dandy-Walker malformation	Aina
Development of small head that was not present at birth	Aina
Eye folds	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Usein (30–79%)
Decreased volume of lip	Joskus (5–29%)
Deep philtrum	Joskus (5–29%)
Increased nuchal translucency	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	Joskus (5–29%)
Short nose	Joskus (5–29%)
Thickened skin folds of neck	Joskus (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Wide nose	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral coxa valga	Aina
Curvature of 3rd toe	Aina
Curvature of 4th toe	Aina
Absent ankle reflexes	Usein (30–79%)
Claw hand deformity	Usein (30–79%)
Coxa valga	Usein (30–79%)
Curvature of finger	Usein (30–79%)
Ankle flexion contracture	Joskus (5–29%)
Hand clenching	Joskus (5–29%)
Inability to straighten knee	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Aina
Elevated serum transaminases during infections	Aina
High liver enzymes	Aina
Type II transferrin isoform profile	Aina
Food intolerance	Usein (30–79%)
Low blood sugar	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased muscle tone in infant	Aina
Low muscle tone	Aina
Poor head control	Aina
Muscle degeneration	Usein (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Reduced protein S activity	Aina
Spontaneous hematomas	Usein (30–79%)
Prolonged prothrombin time	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Oculomotor apraxia	Aina
Alternating cross eyes	Joskus (5–29%)
Wide-set eyes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Interface hepatitis	Aina
Protein-losing enteropathy	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: COG8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test