특성

COG8 연관 특성

component of oligomeric golgi complex 8

인간 표현형 온톨로지가 COG8에 연결하는 특성은 69개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal brain lactate level by MRS	항상
Absent speech development	항상
Agenesis of cerebellar vermis	항상
Agenesis of corpus callosum	항상
Ataxia	항상
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	항상
Chronic axonal neuropathy	항상
Degeneration of cerebellum	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Jerking	항상
Lack of coordination of movement	항상
Lethargy	항상
Repeated seizures without recovery between them	항상
Action myoclonus	자주 (30–79%)
Acute encephalopathy	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Loss of developmental milestones	자주 (30–79%)
Poor speech	자주 (30–79%)
Severe global developmental delay	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Dandy-Walker malformation	항상
Development of small head that was not present at birth	항상
Eye folds	자주 (30–79%)
Short neck	자주 (30–79%)
Wider-than-typical soft spot of skull	자주 (30–79%)
Decreased volume of lip	가끔 (5–29%)
Deep philtrum	가끔 (5–29%)
Increased nuchal translucency	가끔 (5–29%)
Nasal tip, upturned	가끔 (5–29%)
Progressively abnormally small cranium	가끔 (5–29%)
Short nose	가끔 (5–29%)
Thickened skin folds of neck	가끔 (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Wide nose	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bilateral coxa valga	항상
Curvature of 3rd toe	항상
Curvature of 4th toe	항상
Absent ankle reflexes	자주 (30–79%)
Claw hand deformity	자주 (30–79%)
Coxa valga	자주 (30–79%)
Curvature of finger	자주 (30–79%)
Ankle flexion contracture	가끔 (5–29%)
Hand clenching	가끔 (5–29%)
Inability to straighten knee	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	항상
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	항상
Elevated serum transaminases during infections	항상
High liver enzymes	항상
Type II transferrin isoform profile	항상
Food intolerance	자주 (30–79%)
Low blood sugar	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased muscle tone in infant	항상
Low muscle tone	항상
Poor head control	항상
Muscle degeneration	자주 (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Interface hepatitis	항상
Protein-losing enteropathy	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	자주 (30–79%)
Prenatal growth deficiency	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: COG8에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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