Rysy

Rysy spojené s COG8

component of oligomeric golgi complex 8

Human Phenotype Ontology spojuje s COG8 69 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal brain lactate level by MRS	Vždy
Absent speech development	Vždy
Agenesis of cerebellar vermis	Vždy
Agenesis of corpus callosum	Vždy
Ataxia	Vždy
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Vždy
Chronic axonal neuropathy	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Jerking	Vždy
Lack of coordination of movement	Vždy
Lethargy	Vždy
Repeated seizures without recovery between them	Vždy
Action myoclonus	Často (30–79 %)
Acute encephalopathy	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Poor speech	Často (30–79 %)
Severe global developmental delay	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Dandy-Walker malformation	Vždy
Development of small head that was not present at birth	Vždy
Eye folds	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Wider-than-typical soft spot of skull	Často (30–79 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Deep philtrum	Někdy (5–29 %)
Increased nuchal translucency	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Progressively abnormally small cranium	Někdy (5–29 %)
Short nose	Někdy (5–29 %)
Thickened skin folds of neck	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Wide nose	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral coxa valga	Vždy
Curvature of 3rd toe	Vždy
Curvature of 4th toe	Vždy
Absent ankle reflexes	Často (30–79 %)
Claw hand deformity	Často (30–79 %)
Coxa valga	Často (30–79 %)
Curvature of finger	Často (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Někdy (5–29 %)
Hand clenching	Někdy (5–29 %)
Inability to straighten knee	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration	Vždy
Elevated serum transaminases during infections	Vždy
High liver enzymes	Vždy
Type II transferrin isoform profile	Vždy
Food intolerance	Často (30–79 %)
Low blood sugar	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Poor head control	Vždy
Muscle degeneration	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced protein S activity	Vždy
Spontaneous hematomas	Často (30–79 %)
Prolonged prothrombin time	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Oculomotor apraxia	Vždy
Alternating cross eyes	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Interface hepatitis	Vždy
Protein-losing enteropathy	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s COG8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test