Características

Características associadas a CNTNAP1

contactin associated protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 54 características a CNTNAP1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Diminished deep tendon reflex	Muito frequente (80–99%)
Absent reflexes	Frequente (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Frequente (30–79%)
Poor eye contact	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Raramente (1–4%)
Babinski sign	Não registado
CNS hypomyelination	Não registado
Decreased reflex response	Não registado
Degeneration of cerebellum	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
Dystonia	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Paralysis	Não registado
Small basal ganglia	Não registado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Decreased facial expressions	Frequente (30–79%)
Facial diplegia	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
Narrow palate	Frequente (30–79%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Por vezes (5–29%)
Abnormally small head	Não registado
Gum enlargement	Não registado
High palate	Não registado
Long, narrow head	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Distal arthrogryposis	Sempre
EMG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Limitation of joint mobility	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Raramente (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Raramente (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado
Limb contractures	Não registado
Muscle degeneration	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Club foot on both sides	Frequente (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Frequente (30–79%)
Abnormal feet structure	Não registado
Hand clenching	Não registado
Inability to straighten knee	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal akinesia sequence	Sempre
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulties	Muito frequente (80–99%)
Respiratory failure	Frequente (30–79%)
Respiratory function loss	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Não registado
Oral-pharyngeal dysphagia	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Não registado
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Visual impairment	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Wasting syndrome	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CNTNAP1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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