Egenskaber

Egenskaber knyttet til CNTNAP1

contactin associated protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 54 egenskaber til CNTNAP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diminished deep tendon reflex	Meget ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Poor eye contact	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Sjældent (1–4%)
Babinski sign	Ikke registreret
CNS hypomyelination	Ikke registreret
Decreased reflex response	Ikke registreret
Degeneration of cerebellum	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Dystonia	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Paralysis	Ikke registreret
Small basal ganglia	Ikke registreret
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Decreased facial expressions	Ofte (30–79 %)
Facial diplegia	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Narrow palate	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registreret
Gum enlargement	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
Long, narrow head	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal arthrogryposis	Altid
EMG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Sjældent (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Sjældent (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret
Limb contractures	Ikke registreret
Muscle degeneration	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club foot on both sides	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Abnormal feet structure	Ikke registreret
Hand clenching	Ikke registreret
Inability to straighten knee	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fetal akinesia sequence	Altid
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ikke registreret
Oral-pharyngeal dysphagia	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Ikke registreret
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wasting syndrome	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CNTNAP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test