Trăsături

Trăsături asociate cu CNTNAP1

contactin associated protein 1

Human Phenotype Ontology asociază 54 trăsături cu CNTNAP1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Diminished deep tendon reflex	Foarte des (80–99%)
Absent reflexes	Des (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Des (30–79%)
Poor eye contact	Des (30–79%)
Epilepsy	Rar (1–4%)
Babinski sign	Neînregistrat
CNS hypomyelination	Neînregistrat
Decreased reflex response	Neînregistrat
Degeneration of cerebellum	Neînregistrat
Degeneration of cerebrum	Neînregistrat
Dystonia	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
Paralysis	Neînregistrat
Small basal ganglia	Neînregistrat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Eye folds	Foarte des (80–99%)
Decreased facial expressions	Des (30–79%)
Facial diplegia	Des (30–79%)
Full lips	Des (30–79%)
Narrow palate	Des (30–79%)
Receding chin	Des (30–79%)
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Neînregistrat
Gum enlargement	Neînregistrat
High palate	Neînregistrat
Long, narrow head	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal arthrogryposis	Întotdeauna
EMG abnormality	Foarte des (80–99%)
Limitation of joint mobility	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Rar (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Rar (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neînregistrat
Limb contractures	Neînregistrat
Muscle degeneration	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Club foot on both sides	Des (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Des (30–79%)
Abnormal feet structure	Neînregistrat
Hand clenching	Neînregistrat
Inability to straighten knee	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fetal akinesia sequence	Întotdeauna
High levels of amniotic fluid	Des (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Foarte des (80–99%)
Respiratory failure	Des (30–79%)
Respiratory function loss	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Neînregistrat
Oral-pharyngeal dysphagia	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Neînregistrat
Low-set ears	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Visual impairment	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wasting syndrome	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CNTNAP1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu