Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CNTNAP1

contactin associated protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 54 kjennetegn til CNTNAP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diminished deep tendon reflex	Svært ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Ofte (30–79 %)
Decreased motor nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Poor eye contact	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Sjelden (1–4%)
Babinski sign	Ikke registrert
CNS hypomyelination	Ikke registrert
Decreased reflex response	Ikke registrert
Degeneration of cerebellum	Ikke registrert
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert
Dystonia	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Paralysis	Ikke registrert
Small basal ganglia	Ikke registrert
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Eye folds	Svært ofte (80–99 %)
Decreased facial expressions	Ofte (30–79 %)
Facial diplegia	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Narrow palate	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally small head	Ikke registrert
Gum enlargement	Ikke registrert
High palate	Ikke registrert
Long, narrow head	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal arthrogryposis	Alltid
EMG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Arthrogryposis multiplex congenita	Sjelden (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Sjelden (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert
Limb contractures	Ikke registrert
Muscle degeneration	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club foot on both sides	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Ofte (30–79 %)
Abnormal feet structure	Ikke registrert
Hand clenching	Ikke registrert
Inability to straighten knee	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fetal akinesia sequence	Alltid
High levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Ikke registrert
Oral-pharyngeal dysphagia	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Ikke registrert
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wasting syndrome	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CNTNAP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test