Cechy

Cechy powiązane z CNTNAP1

contactin associated protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z CNTNAP1 54 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Diminished deep tendon reflex	Bardzo często (80–99%)
Absent reflexes	Często (30–79%)
Decreased motor nerve conduction velocity	Często (30–79%)
Poor eye contact	Często (30–79%)
Epilepsy	Rzadko (1–4%)
Babinski sign	Nie odnotowano
CNS hypomyelination	Nie odnotowano
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Degeneration of cerebellum	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Dystonia	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Paralysis	Nie odnotowano
Small basal ganglia	Nie odnotowano
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Decreased facial expressions	Często (30–79%)
Facial diplegia	Często (30–79%)
Full lips	Często (30–79%)
Narrow palate	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Abnormally small head	Nie odnotowano
Gum enlargement	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Long, narrow head	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Distal arthrogryposis	Zawsze
EMG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Limitation of joint mobility	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Arthrogryposis multiplex congenita	Rzadko (1–4%)
Flexed joint that cannot be straightened	Rzadko (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano
Limb contractures	Nie odnotowano
Muscle degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Club foot on both sides	Często (30–79%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Często (30–79%)
Abnormal feet structure	Nie odnotowano
Hand clenching	Nie odnotowano
Inability to straighten knee	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Fetal akinesia sequence	Zawsze
High levels of amniotic fluid	Często (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulties	Bardzo często (80–99%)
Respiratory failure	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Nie odnotowano
Oral-pharyngeal dysphagia	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Nie odnotowano
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Visual impairment	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Wasting syndrome	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CNTNAP1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test